Anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastası küçük medine
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 06:18Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Medine, anne karnında mutasyona uğrayan ilk mikrosefali hastasıANTALYA'da, anne karnında mutasyona uğrayan Türkiye'deki ilk mikrosefali hastası Medine Zurnacı'nın (6), dünya üzerinde 125 binde bir görülen hastalıkla dünyaya geldiği kaydedildi.
Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine adını veren Ahu Zurnacı, beslenme güçlüğü çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi'ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen zamanlarda yürüyemediği için bebek arabasına mahkum oldu. 2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl önce de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine'nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.
'GENETİK VAKA TEŞHİSİ'
Medine Zurnacı'ya 1 yıl önce genetik vaka teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Doktor Tarkan Kalkan, küçük kızın anormal beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl önce kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Doktor Kalkan, "Medine, belirgin gelişme geriliği olan bir hastaydı. En belirgin özelliği kafa çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp dilinde mikrosefali diyoruz. Aynı zamanda çocuğun yoğun bir epilepsi öyküsü vardı. O ana kadar ne olduğu yönünde bir tanı konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES analizi dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu'na daha uygun olduğunu düşündük. Ancak bu tanıya tam olarak oturmamasına rağmen biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz" dedi.
'ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI'
Medine Zurnacı'yı, Türkiye'de anne karnında mutasyona uğrayan ilk genetik vaka olarak bildiklerini sözlerine ekleyen Uzman Doktor Kalkan, şöyle devam etti: "Ancak bizim de henüz bilmediğimiz vakalar olabilir. Dünyada da bu sayı çok az, ancak bazı testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için önemli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok zor ama bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zaten hastamızda da öyle. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa süreliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sorunları oluyor. Çevre ile iletişim kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En önemlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya'da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten dolayı bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatüre geçirme riski bulunuyor. Basit bir virüs bile bu hastalarda zatüreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.
"DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK
Hastaların yaşam süreci ile ilgili genellikle makalelerde yayımlanan vakaları değerlendirebildiklerini ifade eden Uzman Doktor Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı: "Literatürde vakalar tespit ediliyor ama devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok zor. Şimdiye kadar çok net bir veri yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en önemli konu epilepsinin ne kadar kontrol altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Çünkü bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride belki farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en etkili mekanizmaları ya da mutasyonları buluyoruz. Ama genler hiçbir zaman tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Ama teknoloji ilerledikçe ve daha ayrıntılı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla analiz edilmeye başlandıkça genler arasındaki bağlantıları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o zaman hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ama hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi yöntemi ortaya çıksa da bu ancak hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına engel olmaktır. Biz en çok buna önem veriyoruz. Bu nedenle de Medine'nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun başka kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu önemlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı önemlidir. Aslında bu mekanizmaları öğrenmemiz gerekiyor. Bu konuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek önerilerde bulunarak, hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin desteği veriliyor."
'TÜRKİYE'DE İLK VAKA OLDUĞUNU ÖĞRENDİK'
Anne Ahu Zurnacı ise çocuğunu Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne getirip, götürdüğünü ifade ederek, genetik teşhisin 1 yıl önce konulduğunu söyledi. Zurnacı, "Dünyada ender görülen bir hastalık. Türkiye'de ilk vaka olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli'de fizik tedavi görüyorduk. Ancak pandemiden dolayı şu an sadece rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada doktorlar bana yardımcı oluyor. Doktorlarımıza teşekkür ediyoruz" diye konuştu.
ANTALYA SON DAKİKA HABERLERİ, 25 Ocak 2021 06:18
Yorumlar (0)
Kalan karakter : 450
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
KOZAKLI ANADOLU ÇINARLARI DERNEĞİ KURULDU
KILIÇDAROĞLU: "KENDİMİ SAVUNMAK İÇİN DEĞİL, TARİHE NOT DÜŞMEK İÇİN GELDİM"
Amasyaspor, Fatsa Belediye Spor Maçı Öncesi Zafer İçin Hazır
Genç İş Adamları Platformu’ndan 2025 İçin Asgari Ücret Öngörüleri
Bursa’da A Takımı Sahaya İniyor! “Siyasi Yozlaşmaya ve Durgunluğa Son Vereceğiz!”
ANTALYA’DA İLK KEZ SEYİRCİYLE BULUŞUYOR
MANSUR YAVAŞ’TAN ÖĞRENCİLERE ÜCRETSİZ YEMEK UYGULAMASI
150 GÜNDÜR DEM'Lİ BELEDİYELERİN ZULMÜNE KARŞI DİRENİYORLA
Genel Başkan Gökhan Evren’den Yeni Atamalarla Güçlü Parti Yapısı Vurgusu
NOI GROUP MAĞAZALAR ZİNCİRİNİN İLK HALKASI DİYARBAKIR’ DA AÇILDI!
AHISKALI GÖNÜLLÜ EĞİTİMCİLERDEN BAŞDANIŞMAN, YALÇIN TOPÇU’YA ZİYARET ;
SMA Tip-1 Hastası Ömer Zeki'nin Hayata Tutunma Mücadelesi: Destek Bekliyor
Ukrayna'nın Ankara Büyükelçisi Vasyl Bodnar Yalçın Topçu'ya Veda Ziyareti
Bu kadar esnafın ahı, bazılarını fena yakar!
Kıvılcım Kalay’dan "Gönüller Hiç Yas Tutar mı?" Şarkısına Çarpıcı Yanıt!
KEPEZ’İN DİŞ HEKİMİ AKIN UYARDI: “VÜCUT SAĞLIĞI AĞIZDA BAŞLAR”
TURUNÇ MASA 10 YAŞINDA
BAŞKAN MUHİTTİN BÖCEK 14. RESORT TURİZM KONGRESİ’NE KATILDI
Ulucanlar'da 'Filistinli Çocuklara Yönelik Hak İhlalleri' Raporu Açıklandı
Marketlerden toplatılıyor: Bu sefer havuçtan yayıldı, 1 kişi hayatını kaybetti
2. ULUSLARARASI TOPLUMDİLBİLİM ARAŞTIRMALARI SEMPOZYUMU ÜNİVERSİTEMİZ EV SAHİPLİĞİNDE BAŞLADI
İznik Gölü kan kaybediyor: İskele karada kaldı
Konya'da bu yıl "change" araç operasyonlarında 117 şüpheli yakalandı
Adana merkezli suç örgütü operasyonunda tutuklu sayısı 215'e yükseldi
İstanbul'da lodos etkili oldu: Deniz taştı, tekneler zarar gördü
Yediemin Otoparklarındaki 2.2 Milyon Araç Ekonomiye Kazandırılabilir
ANTALYA’NIN İLK “ÇOCUK HAKLARI DURAĞI” AÇILDI
NİĞDE'DE KAYBOLAN BELARUSLU İKİZ DAĞCILAR 2 GÜNDÜR ARANIYOR
KEPEZ’E KENT LOKANTASI GELİYOR
BAŞÖĞRETMEN ATATÜRK ONUR ÖDÜLÜ PROF. DR. NACİ GÖRÜR’E VERİLECEK
ALTIN PORTAKAL’IN 2025 RANDEVUSU 24 EKİM’DE
SANİYE BAŞKAN; ÇAĞDAŞ VE LAİK TÜRKİYE İÇİN ÇALIŞMAYA DEVAM EDECEĞİZ”
SEL MAĞDURLARINDAN KOCAGÖZ’E TEŞEKKÜR
Kestel’deki Kamulaştırma İsyanı: 11 Milyonluk Değer ve Mahkeme Süreci
Ankara Çankırılılar Federasyonu'ndan Övgüye Değer Bir Etkinlik: "Ayın 18'leri Çankırı Prestij Ödülleri"
BURFAŞ’ın Balibey Han Tadilatı Esnafı Mağdur Ediyor
BÜYÜKŞEHİR’DEN AHDE VEFA: ŞEHİT POLİS FIRAT BULUT CADDESİ AÇILDI
Güney Kıbrıs başı çekiyor
YEŞİLÇAM MEDYA’DAN KAMUOYUNA DUYURU